Bir populasyonun gen havuzu incelenen karakterle ilgili alel frekanslarına göre tanımlanır Populasyon, aynı türe ait bireylerin oluşturduğu gruptur. Bir populasyondaki (bireylerinin arasında) üreyebilme yeteneğindeki bir grup tarafından oluşturulur. Bir populasyonda bireyler birbirinden izole olabilir. bu genetik materyal değişimi, ya da bir bölgede farklı alel yoğunluğu nadirde olsa görülebilir Herhangi bir anda bir nüfus genlerin toplam toplam nüfus gen havuzu denir. Bir populasyonda tüm bireyler aynı alel için homozigot olduğunda, bu alel frakansının sabit olduğu söylenebilir. Genellikle, bir karakter için her gen havuzunda gen frekansını belirleyen iki veya daha fazla alel vardır. Hardy-Weinberg Teoremi Hardy-Weinberg teoreminde bir popülasyon gen havuzu anlatılmaktadır. Bu teoreme göre gen frekansını etkileyen mutasyon ,izolasyon vb olmadığı sürece bir popülasyon gen havuzunda alel , genotip ve frekansları nesiller boyu sabit kalacaktır. Mayoz , rasgele döllenmenin ,alellerin ve populasyonun toplam gen havuzu üzerine hiçbir etkisi yoktur. Mayoz bölünme ve rastgele döllenme, aynı alellerin ve önceki nesillein genotip frekanslarının aynen devam etmesini sağlar. Hardy-Weinberg teoremi aynı zamanda polialellik ,ekivalentlik ve diğer etkileşimleri olan durumlar için geçerlidir. Hardy-Weinberg teoreminde, popülasyon genetiğinde dominant alel freknsını (p) ile resesif alel frekansını ise (q) ile genellenir. Birleşik frekanslar 100% değerini verir; bu nedenle p + q = 1. Eğer p + q = 1, ise p=1-q ve q = 1 p değerlerine ulaşılır Populasyonu oluşturan bireylerin frekansları ise: (AA) P 2 +(Aa) 2 pq +(aa)q 2 = 1 Bu genel formülü Hardy-Weinberg eşitliğini belirtir. Eğer bir populasyonda alel frekansı veya genotip frekansı biliniyorsa popülasyon gen veya genotip frekansları bu bilgiler kullanılarak hesaplanabilir. Hardy-Weinberg teoremi özelliklerin yeni nesillere aktarımında Mendel teorisi ile uyumludur ancak doğal seçilim (Evrim) teorisi genetik varyasyonu şart koşar. Hardy-Weinberg teoremi kuşaktan kuşağa genetik varyasyonu azaltmak ve genetik istikrar ı korumak için önemli bir süreçtir. Hardy Weinberge göre popülasyon dengesinin korunması için beş koşulun oluşması gerekir. Kalabalık popülasyon gerekir : Küçük popülasyon gen havuzunda, genetik kayma, şans dalgalanmaları genotip frekanslarını zamanla değişmesine neden olabilir. Göçler olmamalı: İçe veya dışa göçlerle genotip ve genlerin frekanslarında önemli değişimler gerçekleşir Mutasyonlar olmamalı: Alellerin birinde gerçekleşecek mutasyonla alel frekanslarıda değişmiş olur. Rastgele çiftleşme olmalı: Eğer bireyler belli özellikteki eşlere yönelim gerçekleştiriyorsa genlerin dengesinin bozulması ve yeni nesilde gen frekansının değişimine neden olacaktır Doğal seçilim olmamalı: Eğer çevresel şartlar belli özellikteki bireylere yaşam ve üreme avantajı sunuyorsa ,yeni nesilde de genotip ve gen frekansları değişime uğrayacaktır. NOT: Bu beş koşul gerçekleşmesi Hardy-Weinberg teorisi tarafından öngörülen sapmaların olmaması (Dengenin korunması)için şart iken ,gerçekleşmemesi ise doğal seçilim (Evrim) teorisi için şarttır . Popülasyon Genetiği Bir populasyonda takip edilen karakter üzerine zıt yönde etkileyen iki gen vardır. Bu iki alelin yüzde toplamı populasyondaki bu karaktere etkili genlerin toplam yüzdesini verir. A+a=1 bağıntısı yazılabilir. Ortamda p kadar A geni ve q kadar a geni bulunduğu varsayılırsa p + q = 1 bağıntısı yazılır. Bir karakter bakımından populasyonda AA-Aa ve aa genotipli bireyler olacağından Bunların toplamı AA+Aa+aa=1 bağıntısı yazılabilir.A=p ve a=q olduğundan AA(1/4 oranında oluşurlar)=p2 ,Aa(1/2 oranında oluşurlar)=2pq ve aa=(1/4 oranında oluşurlar)q2 Buradan P2 + 2pq + q 2 = 1 bağıntısı yazılabilir. Nispi frekans: Belli genotipteki birey veya genlerin populasyonda görülme yüzdesidir. Mutlak frekans: Belli genotipteki bireylerin populasyondaki sayısıdır. Örnek:4000 kişilik populasyonda her yüz kişiden 16 sı düz saçlı ise; a)Dominant ve resesif genlerin frekansı nedir? b)Heterozigot bireylerin frekansı nedir? c)Dominant gen taşıyan bireylerin frekansı nedir? d)Homozigot bireylerin mutlak frekansı nedir? Yanıt: a) Populasyonda düz saçlılığın az görülmesi resesif karakter olduğunu gösterir. aa=q2= 0,16 => q(a)=0,4 bulunur. p+q=1 den p(A)=1-q =1-0,4=0,6 bulunur. Dominant gen=0,6 ve Resesif gen=0,4 tür. b) P2+2pq+q2=1 bağıntısında heterozigotlar=2pq=2.0,6.0,4=0,48 bulunur. c)Dominant gen taşıyanlar=p2+2pq= (0,6)2+0,48=0,36+0,48=0,84 bulunur. d)Homozigot bireyler=p2+q2=(0,6)2+(0,4)2=0,36+0,16=0,52 bulunur. Düşük frekanslı genlerin saptanması: Örnek: Populasyonda her 10000 kişiden biri resesif bir gen taşıyorsa; a)Resesif ve dominant genin frekansı nedir? b)Heterozigot bireylerin frekansı nedir? c)Resesif geni taşıyan bireylerin frekansı nedir? Yanıt: a)Resesif gen taşıyan bireyler= aa=q2=1/10000 => q=1/100 (=0,01) bulunur. Dominant gen taşıyanlar = AA =p2=1-1/100=99/100 (=0,99) bulunur. b)Heterozigot bireyler = 2.p.q=2.99/100.1/100=198/10000 bulunur. c)Resesif gen taşıyanlar= 2.p.q+q2 =198/10000+1/10000=199/10000 bulunur. Örnekopulasyonda hastalıklı bireylerin görülme olasılığı 1/1600 ise heterozigot bireylerin görülme sıklığı nedir? Yanıt: q2=1/1600 => q=1/40 dır. P=1-1/40 =39/40 bulunur. Heterozigotlar=2.p.q = 2.1/40.39/40 =78/1600=1/20 bulunur. Polialellikte gen frekanslarının bulunması. İnsanlarda kan grupları poli alelliğe örnektir. A grubuna =p ,B grubuna=q ve O grubuna =r dersek bunlardaki bağıntı şu şekilde gerçekleşir.A+B+O=1 den p+q+r=1 bağıntısı yazılır. Toplumdaki olabilecek genotip çeşitlilik ise bize şu bağıntıyı verir. p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1 Örnek:İnsan populasyonunda Kan gruplarını belirleyen A geninin bulunma oranı 0,3 ,B geninin bulunma oranı 0,2 ise ; a)O geninin frekansı nedir? b)Homozigot bireylerin frekansı nedir? c)Kanında B grubu protein taşıyan bireylerin oranı nedir? d)En kolay bulunabilecek kan grubu hangisidir? Yanıt: a) p(A)=0,3 q(B)=0,2 => 1=p+q+r den r(O)=1-(p+q) = 1-(0,3+0,2)=1-0,5 = 0,5 bulunur. b)Homozigot bireyler=p2 + q2 + r2 = (0,3)2 + (0,2)2 + (0,5)2 = 0,09+0,04+ 0,25=0,38 bulunur. c) Kanında B grubu protein taşıyanlar=AB-BB-BO => 2pq+q2+2qr bağıntısı kullanılır.Bağıntıya göre gen frekanslarını yerlerine yazarsak; 2.0,3.0,2+ (0,2)2 +2.0,2.0,5= o,6+0,04 + 0,20 = 0,36 bulunur. Alıntı
